Genetika

Genetika (gr. γεννώ 'gimdyti') – biologijos mokslo šaka, tirianti genetinės medžiagos koduojamą informaciją (pvz., genus), paveldimumo ir kintamumo dėsnius. Terminą „genetika“ paveldimumo tyrimams apibūdinti pirmą kartą pasiūlė anglų mokslininkas William Bateson (1905 m. balandžio 18 d.) laiške, rašytame Adam'ui Sedgewick'ui.

DNR - paveldimos informacijos nešėja

Genetinės medžiagos koduojamos informacijos nulemtas paveldimumas yra labai svarbus, bet ne vienintelis veiksnys, darantis įtaką organizmo fenotipui (pvz., išvaizdai, elgesiui). Tam tikrą įtaką daro aplinkos poveikis. Kiek lemiamas paveldimumas galima įvertinti lyginant monozigotinius („identiškus“) dvynius, kurie turi beveik vienodas DNR sekas, bet skirtingus fenotipus.

Pastaruoju metu populiarėja genomika, nagrinėjanti daugelio genų tarpusavio (genas-genas) sąveikų bei sąveikų su (genas-aplinka) sistemas.

Istorija

Genetikos pradininku laikomas Gregoras Mendelis, austrų vienuolis, 1865 m. pranešime „Versuche uber Pflanzenhybriden“ („Augalų kryžminimo eksperimentai“) Brno gamtos istorijos draugijai nurodęs tam tikrų žirnių charakteristikų paveldimumo dėsningumus ir parodęs, kad jie gali būti aprašyti matematinės statistikos principais. Mokslininkas nustatė kaip paveldėjimo požymiai yra perduodami iš į kartą. Brno mieste dabar galima rasti G. Mendelio biblioteką ir muziejų Archyvuota kopija 2004-09-24 iš Wayback Machine projekto..

To meto mokslininkai Mendelio darbų nesuprato ir neįvertino iki pat XX a. pradžios (didele dalimi todėl, kad ši informacija buvo paskelbta provincijoje ir nepasiekė to meto mokslo centrų), kai jau po G. Mendelio mirties jo atrasti dėsningumai buvo „peratrasti“ iš naujo.

Lygiagrečiai Mendelio darbams, beveik tuo pat metu (1842-1859) Čarlzas Darvinas suformulavo evoliucijos teoriją.

1953 m. baigėsi era ir buvo padėti pamatai. J. Watson'as ir F. Crick'as, pasinaudodami R. Franklin kristalografiniais DNR analizės duomenimis, Nature žurnale pirmąkart aprašė dvigrandinės DNR spiralės struktūrą (1963 m. jiems buvo suteikta Nobelio premija).

Svarbesni genetikos ir genomikos įvykiai

• 1859 m. – Č. Darvinas išleidžia „Rūšių kilmę“ (The Origin of Species),
• 1865 m. – G. Mendelis suformuluoja paveldimumo dėsnius,
• 1903 m. – atrandama chromosomų reikšmė paveldimumui,
• 1905 m. – A. Garrod suformuluoja įgimtų žmogaus metabolizmo klaidų koncepciją; William Bateson įveda „genetikos“ sąvoką,
• 1910 m. – T. Morganas (Thomas Hunt Morgan) parodo, kad genai yra chromosomose,
• 1911-1919 m. – T. Morgano mokykla: Drosophila melanogaster era – , krosingoveris, pirmieji linijiniai genolapiai,
• 1927 m. – fiziniai genų pasikeitimai pradedami vadinti mutacijomis,
• 1944 m. – įrodoma, kad DNR yra genetinė medžiaga,
• 1953 m. – nustatoma dvispiralė DNR struktūra ( ir Francis Crick),
• 1956 m. – nustatoma, kad normalaus žmogaus chromosomų skaičius yra 46,
• 1966 m. – genetinio kodo struktūra,
• 1972 m. – ,
• 1977 m. – F. Sanger, A. Maxam ir W. Gilbert – DNR sekvenavimo metodų sukūrimas,
• 1982 m. – GeneBank sukūrimas,
• 1985 m. – PGR atradimas (Mullis),
• 1990 m. – pradėtas žmogaus genomo projektas (manoma, kad žmogus turi ~100000 genų),
• 2000 m. – sekvenuoti ir genomai,
• 2002 m. – galutinis Mus musculus (pelės) genomo sekvenavimo variantas,
• 2003 m. – paskelbtas galutinis žmogaus (Homo sapiens) genomo sekvenavimo variantas. Nurodomas tikėtinas 30000-35000 genų skaičius,
• 2004 m. – spalio mėn. nurodomas 20000-25000 genų skaičius.

Genetika Lietuvoje

Eksperimentinės genetika Lietuvoje pradėta plėtoti 1963 m. Vilniaus universitete.

Genetikos tyrimo sritys

Klasikinė genetika apima genetikos metodus, taikytus iki atsirandant molekulinei biologijai. Nors genetikos žinios atsiradus molekulinei biologijai žymiai išsiplėtė, dalis ankstesnių atradimų tebėra naudingi ir galiojantys (pvz., ).

Genetikos žinios taikomos diagnozuojant ir gydant genetinių sutrikimų ar sindromų sukeltas ligas. Žr. genetinis konsultavimas.

Molekulinė genetika remiasi klasikinės genetikos pagrindais, tačiau labiau domisi genų struktūra ir funkcionavimu molekuliniame (DNR) lygmenyje. Taikomi klasikinės genetikos () ir molekulinės biologijos metodai. Svarbi molekulinės genetikos sritis yra molekulinės informacijos naudojimas nustatant kilmės modelius ir tuo pačiu teisingą mokslinę organizmų klasifikaciją – tai vadinama molekuline sistematika.

Pagrindinė rutininė technika PGR – polimerazinė grandininė reakcija – pamatinis visų tolimesnių tyrimų etapas, leidžiantis selektyviai pagausinti dominantį DNR fragmentą.

Tiriami genetiniai reiškiniai populiacijose. Aiškinami rūšių adaptacijos ir specializacijos mechanizmai.

Pagrindinis tyrimo objektas – chromosomos, jų struktūros bei kiekio pokyčiai, stambios delecijos. Tiriama mikroskopuojant, taikant molekulinius fluorochromais žymėtus DNR zondus (FISH (fluorescence in situ hybridysation) technika) etc. Taip yra diagnozuojamos chromosominės ligos.

Susijusios tyrimų sritys

Iš genetikos ir biochemijos disciplinų išaugo molekulinės biologijos mokslas. Genetika glaudžiai siejama su genų inžinerija, kai organizmo DNR yra keičiama siekiant tam tikrų praktinių tikslų.

Pastarųjų metų įvairių organizmų genomų (tarp jų ir Homo sapiens) sėkmingas sekvenavimas genetiką pavertė tarpdisciplininiu mokslu, kur susisiekia ir glaudžiai persipina molekulinė biologija, , farmakologija, antropologija, sociologija, teismo medicina ir kt. sritys.

Genetika kitose mokslo šakose

Genetikos principai taikomi ir kitose srityse, bei nagrinėjami įvairiose mokslo šakose.

Taip pat skaitykite

• Genetiniai algoritmai

Šaltiniai

1. Rančelis, Vytautas. Genetika. Vilnius: Lietuvos mokslų akad. l-kla, 2000, 31 p. ISBN 9986-08-033-9.

Nuorodos

• Rančelis V., 2000: Genetika. – Vilnius.
• Genetikos pagrindai.pdf (J. Lazutka) Archyvuota kopija 2006-02-23 iš Wayback Machine projekto.
• Elgsenos genetika.pdf (J. Lazutka)
• VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra Archyvuota kopija 2004-12-04 iš Wayback Machine projekto.
• Genetinių procesų animacijos (neveikia)